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Anelli Tiffany Ebay migliore endophenotype identificato per i disturbi

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La disfunzione BackgroundSerotoninergic porta ad anomalie dello sviluppo neurologico e menomazioni comportamentali. Hyperserotoninemia piastrine viene segnalato come il migliore endophenotype identificato per i disturbi dello spettro autistico. Pertanto, Tiffany Orecchini Cuore Argento nel presente studio indaghiamo l'associazione di TPH2, l'enzima limitante in 5-HT biosintesi e ITGB3, un luogo serotonina carattere quantitativo con ASD nella population.MethodsPopulation indiano e la famiglia a base di analisi di interazione associazione e gene-gene genetico sono stati effettuati per valutare il ruolo di ITGB3 e TPH2 marcatori in ASD etiology.ResultsAssociation test utilizzando ITGB3 marcatori rivelato significativo overtransmission paterna di T allele di rs5918 a probandi maschi. È interessante notare che per TPH2, abbiamo osservato significativo sovrarappresentazione di A-A (rs11179000-rs4290270), G-A (rs4570625-rs4290270), G-G-A (rs4570625-rs11179001-rs4290270) e A-G-A (rs11179000-rs11179001- rs4290270) aplotipi nei controlli e la trasmissione preferenziale materna A-A (rs11179001-rs7305115), T-A-A (rs4570625-rs11179001-rs7305115) e T-A-A (rs11179000-rs11179001-rs7305115) e nontransmission di G- G-A (rs4570625-rs11179001-rs7305115) aplotipi alla prole interessata. Inoltre, l'interazione di ITGB3 marcatore, rs15908 con marcatori TPH2 è risultato essere significativo e influenzato dal sesso dei probandi. Previsto rischio individuale, che varia da molto lieve a moderata, sostiene effetto combinato di questi marcatori nei risultati ASD.ConclusionOverall del presente studio indicano probabile coinvolgimento di ITGB3 e TPH2 nella fisiopatologia della Anelli Tiffany Ebay ASD nella popolazione indiana.
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